Přesná prevalence porfyrie není známa, ale pravděpodobně se pohybuje od 1 z 500 do 1 z 50 000 lidí na celém světě. Celkově je porfyrie cutanea tarda nejběžnějším typem porfyrie.
- Je porfyrie častější u mužů nebo žen?
- Je porfyrie častější v etnickém původu?
- Jaká je délka života někoho s porfyrií?
- Co může vyvolat porfyrii?
- Jak se cítí záchvat porfyrie?
- Je Porfyrie duševní choroba?
- Je porfyrie autoimunitní onemocnění?
- Může porfyrie přeskočit generaci?
- Kde je porfyrie nejběžnější?
- Je Porfyrie postižením?
- Na kterou část těla porfyrie působí?
- Pomáhá pití krve porfyrii?
Je porfyrie častější u mužů nebo žen?
Klinické projevy jsou častější u žen než u mužů. VP může způsobit akutní záchvaty shodné s těmi v AIP, s bolestmi břicha, zvracením, zácpou, hypertenzí, tachykardií a neuromuskulární slabostí, které mohou vést k quadriplegii a respirační slabosti (Chemmanur a Bonkovsky, 2004).
Je porfyrie častější v etnickém původu?
To naznačuje, že pouze u 1% těch, kteří zdědí patogenní mutaci, se někdy objeví příznaky porfyrie. AIP se může vyskytnout u jedinců všech etnických skupin, i když u afroamerických jedinců může být méně častá.
Jaká je délka života někoho s porfyrií?
Pacienti s porfyrií mají obvykle normální délku života. U osob s akutní jaterní porfyrií je však zvýšené riziko vzniku vysokého krevního tlaku, chronického onemocnění ledvin a hepatocelulárního karcinomu (rakoviny jater), což může snížit jejich životnost..
Co může vyvolat porfyrii?
Porfyrii mohou vyvolat léky (barbituráty, sedativa, antikoncepční pilulky, sedativa), chemikálie, půst, kouření, pití alkoholu, infekce, emoční a fyzický stres, menstruační hormony a vystavení slunci..
Jak se cítí záchvat porfyrie?
Nejčastěji uváděnými oslabujícími příznaky jsou difuzní silná bolest postihující břicho, záda nebo končetiny; Mezi další běžné příznaky a příznaky patří nevolnost a zvracení, zácpa, hypertenze, motorická slabost, nespavost nebo úzkost [1–3, 5].
Je Porfyrie duševní choroba?
Akutní intermitentní porfyrie napodobuje řadu běžně se vyskytujících poruch a představuje tak diagnostický bažina. Psychiatrické projevy zahrnují hysterii, úzkost, depresi, fóbie, psychózy, organické poruchy, agitovanost, delirium a změněné vědomí od somnolence po kóma..
Je porfyrie autoimunitní onemocnění?
Etiologie porphyria cutanea tarda (PCT) nebyla objasněna, ale byla navržena možnost autoimunitního mechanismu. Uvádíme případ neznámé klinické kombinace PCT s autoimunitní hypotyreózou, alopecia universalis a vitiligo s cirkulujícími protilátkami ve štítné žláze a parietálních buňkách.
Může porfyrie přeskočit generaci?
Obě pohlaví jsou postižena stejně, nemoc nevynechává celé generace a u ostatních členů rodiny se často vyskytuje porfyrie. Jsou to: Vrozená erytropoetická porfyrie. Porfyrie s nedostatkem dehydratázy ALA.
Kde je porfyrie nejběžnější?
Akutní intermitentní porfyrie je ve většině zemí nejčastější formou akutní porfyrie. Může se vyskytovat častěji v severoevropských zemích, jako je Švédsko, a ve Velké Británii. Jiná forma poruchy, dědičná koproporfyrie, byla hlášena většinou v Evropě a Severní Americe.
Je Porfyrie postižením?
Lidé, kteří se snaží získat dávky pro porfyrii, musí splňovat určitá kritéria v Modré knize sociálního zabezpečení, která nastiňuje dávky v invaliditě pro širokou škálu podmínek. Lidé s kožní porfyrií mohou získat výhody při kožních poruchách nebo genetických fotocitlivých poruchách.
Na kterou část těla porfyrie působí?
Porfyrie nastává, když tělo nemůže přeměnit sloučeniny zvané „porfyriny“ na hem. Zatímco všechny tkáně mají hem, ty, které jej používají nejvíce, jsou červené krvinky, játra a kostní dřeň. Porfyrie může ovlivnit kůži, nervový systém a gastrointestinální systém. Porfyrií je postiženo více žen než mužů.
Pomáhá pití krve porfyrii?
To znamená, že v zásadě je možné zmírnit příznaky porfyrie pitím krve - další možná souvislost s příběhy upírů. Hemové infuze pomáhají při léčbě pacientů s porfyrií dvěma způsoby. Nejprve překonají nedostatek hemů u těla a zmírní anémii.