Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je skupina vzácných genetických stavů charakterizovaných přinejmenším určitým stupněm vrozené ztráty sluchu a nedostatků pigmentace, které mohou zahrnovat jasně modré oči (nebo jedno modré oko a jedno hnědé oko), bílé předloktí nebo skvrny světlé kůže.

1. Jaké jsou příznaky Waardenburgova syndromu?
2. Je život ohrožující Waardenburgův syndrom?
3. Narodili jste se s Waardenburgovým syndromem?
4. Je Waardenburgův syndrom vzácný?
5. Co je syndrom modrých očí?
6. Co je Noonanův syndrom?
7. Co je Waardenburgův syndrom typu 2?
8. Jsou panda fretky hluché?
9. Jak poznáte, že má někdo Usherův syndrom?
10. Co znamená daleko od sebe oči??
11. Jak mohu změnit barvu očí?
12. Co je to bílý předek?

Jaké jsou příznaky Waardenburgova syndromu?

Příznaky

• Rozštěp rtu (vzácný)
• Zácpa.
• Hluchota (častější u onemocnění typu II)
• Extrémně bledě modré oči nebo barvy očí, které se neshodují (heterochromie)
• Bledá barva kůže, vlasů a očí (částečný albinismus)
• Obtížnost úplného narovnání kloubů.
• Možné mírné snížení intelektuální funkce.

Je život ohrožující Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom by neměl ovlivnit délku života. Obvykle neprovádí žádné další komplikace, kromě hluchoty vnitřního ucha nebo Hirschsprungovy choroby, která postihuje tlusté střevo. Fyzické vlastnosti ovlivněné tímto stavem vám zůstanou po celý život.

Narodili jste se s Waardenburgovým syndromem?

Waardenburgův syndrom je vrozená porucha, což znamená, že je přítomna od narození. Na tento stav neexistuje lék, ale lze ho zvládnout.

Je Waardenburgův syndrom vzácný?

Waardenburgův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha. Pacienti mají heterochromii nebo oči s různou duhovkou, zvýšenou mezikanálovou vzdálenost, distopia canthorum, anomálie pigmentace a různý stupeň hluchoty.

Co je syndrom modrých očí?

Onemocnění modrým okem je virové onemocnění, které je běžně identifikováno encefalitidou, pneumonií a respiračními chorobami selat. Způsobuje také reprodukční selhání u dospělých prasat a zřídka se identifikuje s neprůhledností rohovky, poruchou oka charakterizovanou zjizvením rohovky.

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

Co je Waardenburgův syndrom typu 2?

Waardenburgův syndrom typu 2 (WS2) se vyznačuje různým stupněm hluchoty a anomálií pigmentace (zbarvení) očí, vlasů a kůže, ale bez dystopia canthorum (boční posunutí vnitřního očního koutku).

Jsou panda fretky hluché?

Všechny panda, americká panda a planoucí fretky byly hluché. Závěry a klinický význam: Fretky v této studii měly vysokou prevalenci CSD, která byla striktně spojena s barevnými vzory srsti, konkrétně s bílými znaky a předčasným šedivením.

Jak poznáte, že má někdo Usherův syndrom?

Hlavními příznaky Usherova syndromu jsou hluchota nebo ztráta sluchu a oční onemocnění zvané retinitis pigmentosa (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]. Hluchota nebo ztráta sluchu u Usherova syndromu jsou způsobeny abnormálním vývojem vlasových buněk (buněk zvukových receptorů) ve vnitřním uchu.

Co znamená daleko od sebe oči??

Hypertelorismus je abnormálně zvětšená vzdálenost mezi dvěma orgány nebo tělesnými částmi, obvykle se odkazuje na zvětšenou vzdálenost mezi oběžnými dráhami (očima) nebo orbitální hypertelorismus. V tomto stavu je vzdálenost mezi vnitřními očními rohy i vzdálenost mezi zornicemi větší než obvykle.

Jak mohu změnit barvu očí?

Nejjednodušší a nejběžnější způsob dočasné změny barvy očí je nošení kontaktních čoček. Z tmavohnědého na světle oříškové oko můžete přejít během několika sekund (nebo minut, podle toho, jak dlouho trvá, než se vám kontakty dostanou).
...
Dočasně změníte barvu očí

1. modrý.
2. líska.
3. zelená.
4. fialový.
5. šedá.
6. ametyst.
7. hnědý.

Co je to bílý předek?

Vzácná autosomálně dominantní porucha způsobená obvykle mutacemi genu KIT. Je charakterizována abnormalitami ve vývoji melanocytů. Představuje několik symetrických hypopigmentovaných nebo depigmentovaných skvrn na kůži a středovou skvrnu bílých vlasů. Viz: Záznam stavu.